Síndrome de Morquio

NUEVA SECCIÓN EN EL BLOG

A lo largo de los años he ido encontrando personas que sufren enfermedades, una

s más comunes que otras, unas más graves que otras. Este verano tuve la suerte de poder entender una de ellas por el relato que me hizo una enferma bipolar.

Las dolencias físicas o mentales determinan la vida tanto del enfermo como de los familiares, la actitud y medios de los que dispongan serán fundamentales para el desarrollo de que su mundo sea más o menos feliz, más o menos provechoso.

Desde este humilde blog, de vez en cuando, les hablaré

de enfermedades. Se que no es un tema agradable para

muchos, pero defiendo que no hay que dar la espalda a la realidad, mirar hacia otro lado nos hace ignorantes e insensibles. La sociedad completa, todos y

cada uno de nosotros, tenemos cierta responsabilidad y compromiso con los enfermos.

Espero que con el conocimiento podamos ser respetuosos y abiertos a conocerlos, a acercarnos a ellos sin miedo, a entenderlos.

EL SÍNDROME DE MORQUIO

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente de

nominados mucopolisacáridos).

El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quier

e decir que a

mbos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

• Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
• Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglic

anos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.

Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.

Síntomas

• Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
• Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
• Rasgos faciales toscos
• Articulaciones hipermóviles
• Piernas en X
• Cabeza grande (macrocefalia)
• Estatura baja con un tronco especialmente corto
• Dientes ampliamente espaciados

Al igual que el síndrome de Sanfilippo, los síntomas pueden aparecer al año de vida, con una expectativa de vida que puede exceder los 20 años, llegando incluso a los 50-60 años en las formas benignas. A diferencia del síndrome de Sanfilippo, el desarrollo mental tiende a ser normal.

El actor Ian Michael Smith, (padece el Síndrome de Morquio), interpretó en 1998 la película El increíble Simon Birch. Es una película realmente encantadora que habla de un niño afectado por esta enfermedad, del rechazo de sus padres, de la amistad, del amor... Les dejo unas imágenes.

Fuentes: Medlineplus, discapnet, cine y pediatría.

Espero que les guste.