lunes, 13 de septiembre de 2010

Síndrome de Morquio


NUEVA SECCIÓN EN EL BLOG
A lo largo de los años he ido encontrando personas que sufren enfermedades, una
s más comunes que otras, unas más graves que otras. Este verano tuve la suerte de poder entender una de ellas por el relato que me hizo una enferma bipolar.
Las dolencias físicas o mentales determinan la vida tanto del enfermo como de los familiares, la actitud y medios de los que dispongan serán fundamentales para el desarrollo de que su mundo sea más o menos feliz, más o menos provechoso.
Desde este humilde blog, de vez en cuando, les hablaré
de enfermedades. Se que no es un tema agradable para
muchos, pero defiendo que no hay que dar la espalda a la realidad, mirar hacia otro lado nos hace ignorantes e insensibles. La sociedad completa, todos y
cada uno de nosotros, tenemos cierta responsabilidad y compromiso con los enfermos.
Espero que con el conocimiento podamos ser respetuosos y abiertos a conocerlos, a acercarnos a ellos sin miedo, a entenderlos.

EL SÍNDROME DE MORQUIO

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente de

nominados mucopolisacáridos).

El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quier

e decir que a

mbos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

  • Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
  • Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglic

anos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.

Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.

Síntomas

Al igual que el síndrome de Sanfilippo, los síntomas pueden aparecer al año de vida, con una expectativa de vida que puede exceder los 20 años, llegando incluso a los 50-60 años en las formas benignas. A diferencia del síndrome de Sanfilippo, el desarrollo mental tiende a ser normal.


El actor Ian Michael Smith, (padece el Síndrome de Morquio), interpretó en 1998 la película El increíble Simon Birch. Es una película realmente encantadora que habla de un niño afectado por esta enfermedad, del rechazo de sus padres, de la amistad, del amor... Les dejo unas imágenes.

Espero que les guste.



22 comentarios:

Juanjo dijo...

Terribles esaas enfermedades,aunque ciertamente siempre es preferible la informacion a la ignorancia.Yo aplaudo tu valentia y tu iniciativa
Besos

Monja de Clausura Orden de Predicadores dijo...

Gracias Julia, no me esperaba este cambio de rumbo en tu blog.
Me agrada lo que has hecho, al menos esta enfermedad es conocida, hay otras hereditarias que si ambos padres la padecen , los hijos lo sufren por triplicado, las etiquetan como "enfermedades raras" te estudian como a una cobaya, y te quedas con la enfermedad. Es el caso de los calambres generalizados independientes de la mosculatura. mi enfermedad desde que tengo uso de razón. No se encuentra en ningún libro, no se conoce nada de nada.
Buen trabajo
¡A delante con esto!
Con ternura
Sor.Cecilia

Tracy dijo...

Me alegro de tu vuelta, aunque el tema que has tratado sea tan espinoso y me lo haya hecho pasar mal.

Robledo Ruiz dijo...

Me parece un tema muy interesante, siempre es bueno aprender, y si es de estos temas mejor, comprendes mejor muchas cosas, un beso

Montserrat Llagostera Vilaró dijo...

HOLA JULIA:

Es estupendo que dediques esta entrada a informar.

Y en cuanto a las enfermedades bipolares conozco a personas que las padecen y necesitan mucho cariño y comprensión.

Mira yo soy socia de ASIEM ASOCIACION PARA LA SALUD INTEGRA INTEGRACION DE ENFERMOS MENTALES, DE VALENCIA.

YA HICE TIEMPO ATRÁS UNA ENTRADA, Y SI BAJAS CON EL RATÓN A LA PARTE DERECHA DE MI BLOG. VERAS DOS RECUADROS CON LAS DIRECCIONES.
HAY QUE PENSAR QUE ESTAS PERSONAS SON COMO LAS DEMÁS Y CON UN BUEN TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO SE PUEDEN INTEGRAR PERFECTAMENTE.

ENHORABUENA POR TU MAGNIFICA LABOR.

BESOS, Montserrat

Norma dijo...

Desconocía esta enfermedad, es terrible, gracias por tu trabajo de investigación y por las imágenes. Gracias a tí hoy conozco algo más
CAriños.

SUSANA dijo...

Muchas Gracias por tocar un tema del que poco se sabe, y difundirlo con claridad.

Saludos cordiales!

carpe diem dijo...

tienes razón...muchas veces miramos para otro lado al ver cosas que no entendemos...gracias por explicarlo.
contenta con tu vuelta.

martinealison dijo...

Il est très généreux de parler et de mettre en avant sans se voiler la face la dure réalité que celle de ces maladies qui nous bouleversent. Elles sont rares et parce qu'elles sont rares elles nous choquent, elles nous heurtent et nous atteignent au plus profond de nous-même.
Avec plein de bisoussss je sais que nous nous comprenons.

ROSALIA dijo...

Son temas muy delicados que tratas con cariño y ternura. Nadie está exento de tener a alguien con una enfermedad extraña o poco común. Desconocía totalmente esta dolencia. Me gusta tu nueva sección y la seguiré.
Besos Julia y comenta en mi blog cuando quieras y puedas, sin compromiso, que yo te comento porque me gustas, sin esperar nada a cambio, faltaría más.

MBI dijo...

Tienes coraje, no hay duda...

Toffe dijo...

Siempre reconozco el valor y la necesidad de ser consciente de lo que nos rodea. Y hoy has abierto una puerta que muchas personas no quieren que se abra por pura comodidad y egoismo,
Gracias, Julia.

La película es magnífica. Me encantó cuando la vi.

Un besote

NORMA dijo...

Que disgusto para unos padres que suceda algo así con un hijo pero qué culpa tiene la criaturita...está visto que la ignorancia en estos temas es grande hasta que te toca.
Un saludo maja.

Stanley Kowalski dijo...

Siempre es bueno saber estas cosas, Julia. Ignorarlas es lo peor que cualquiera pueda hacer. Y si se puede prevenir, mucho mejor.
La desconocía por completo, esta enfermedad, como tantas otras, me parece horrenda.

BESOTES GUAPA!

Ana dijo...

Hola Julia y gracias por la visita. Ya veo que te gustan mucho los gatos. Yo en cambio soy más de perros.Será que la mayor parte de mascotas que he tenido han sido perros y por ello me siento más cercana a ellos. Por cierto que lo que me comentas del marco de la foto, es que la verdad, ni lo pensé. Ahora que lo mencionas me he dado cuenta.La próxima vez. Un saludo

survivor dijo...

Hola Julia, muy útil e interesante va a ser ésta nueva parte en tu blog.
Yo siempre tuve una atracción especial hacia la gente enferma, porque desde muy chica me daba cuenta que yo estaba sana y no había hecho nada especial para ello. Me parecía algo muy injusto.
También noté que mis amistades se apartaban del enfermo y yo me quedaba.
Muy tierna la porción de la película, no la conozco... intentaré conseguirla.

" El tiempo responde como un caracol a nuestra impaciencia y luego corre como una gacela y no puedes detenerlo"
SIMON BIRCH

Saludos!!!

caotico_jq dijo...

Pues oye, me parece una buena iniciativa por tu parte. Es verdad que las enfermedades ocurren y no hay por qué no hablar de ellas.

Por cierto, me ha encantado la cabecera de tu blog, en serio, me parece un dibujo precioso (me recuerda a algunos cuentos que leía en mi infancia). Enhorabuena.

Ah, gracias por el comment en mi blog.

Besos.

Augusto Chimpen dijo...

Que buen articulo escribiste, me gusta tu toque de sensiblidad hacia las enfermedades. Es verdad que no podemos ignorarlas. Tenemos que hacer algo al respecto y saber es lo primero que necesitamos. Gracias por hablarnos de las cosas que nadie quiere hablar, tu tienes el coraje y la sensibilidad de hacerlo. Continua asi trayendonos mas interesantes articulos.

Augusto

CELSO MATHIAS dijo...

valeu julia a força!!!!bjssssss

bego dijo...

seguro que a mucha gente le resulta útil conocer estas enfermedades y me ha gustado mucho la entrada de los gatos, me está costando recuperar el ritmo de visitas a mis blogs amigos, ay, el verano, cómo nos deja! un abrazo

Ana M dijo...

Hola,
Me llamo Ana,soy vicepresidenta de MPS España (asociación de las mucopolisacaridosis)y madre de un niño de 5 años que padece este síndrome.
He llegado a este blog a través de las alertas de google y me ha sorprendido ver de que no se trata de una página médica,algo que suele ser habitual en las enfermedades minoritarias.Me parece curioso que hayas elegido precisamente este síndrome,quizás conoces algún afectado o has visto "el inolvidable Simon Birch" y te ha llamado la atención.Yo siempre suelo utilizar esta película como referencia visual,precisamente mi hijo se parece mucho a Simon...
Bueno,te doy las gracias por este post,especialmente por la reflexión que haces sobre la sensibilización y el compromiso,algo muy importante para afectados y familiares,que muchas veces se sienten aislados,incomprendidos e invisibles para la mayoría de la sociedad.
Saludos desde Barcelona

Marisilla dijo...

Querida Julia:
Soy Marisilla de Reciclín & Reciclán y cuatro patitas buscan csa. Pasaba por aquí para darte las gracias por tus comentarios, y me he quedado muy gratamente sorprendida con tu blog.
Ahora casi no tengo tiempo para poner comentarios, pero no dudes que cada vez que pueda me pasaré por aquí a visitarte.
Me ha encantado esta entrada y la gran sensibilidad que desprenden tus palabras. Te animo a que, cuando puedas, trates el trastorno del TDAH (que sufrimos mi hijo y yo).
Si necesitas información, no dudes en escribirme, ¿tienes mi correo?
Un beso enorme y muchísimas gracias por todo.